صحيفة روافد العربية ننقل الحدث كما حدث
مقالات مشابهة
نوال الهاجري – الخبر
تتسم الأمراض النادرة بتنوع كبير في الأعراض، وتتفاوت الاضطرابات من مرض إلى آخر ومن مريض إلى آخر، وأصحاب الأمراض النادرة وذويهم يواجهون صعوبة في معرفة بعض المعلومات حول مرضهم، وكيفية التشخيص الصحيح، وذلك يعود إلى قلة الأبحاث، ومع التقدم الملحوظ أدى إلى فهم بعض تلك الأمراض وكيفية حدوثها، وتم التوصل إلى علاجات تحد من معاناتهم أو تجعلهم على دراية بمرضهم فيدركون كيفية التعايش معه.
تشكل الأسباب الوراثية نسبة 80 % ، في وجود الأمراض النادرة ، فمعظم تلك الأمراض تعود إلى طفرة أو تغير في جين واحد تنتقل من الأهل الى الطفل، أما النسبة المتبقية من الأمراض النادرة يمكن أن تحدث بسبب بعض العوامل البيئية.
وسوف نذكر في تقريرنا هذا عن مرض نادر يصعب تشخيصه ألا وهو “مرض التمثيل الغذائي” الذي يحدث نتيجة خلل كيميائي وراثي أو نتيجة نقص إنزيمات معينة تؤثر على صحة الطفل، وتتفاوت شدتها ، حيث لا تظهر الأعراض لذلك المرض إلا بعد مرور عدة أسابيع من الولادة، ويتم الكشف عن هذا المرض عن طريق وخز الطفل وأخذ قطرات قليلة من الدم، للكشف عن أسبابة وطرق العلاج في وقت مبكر قبل حدوث المضاعفات، حيث يتضمن مرض “التمثيل الغذائي” مشاكل صحية مثل: ارتفاع نسبة السكر في الدم، وارتفاع ضغط الدم، وكذلك مستوى الدهون الثلاثية، وانخفاض مستوى الكوليسترول الجيد، وأمراض القلب وغيرها..
وعليه فقد تم تشخيص مرض متلازمة التمثيل الغذائي من الأمراض النادرة والخطيرة، لأنها تقاوم الخلايا للأنسولين، وهو هرمون هام يقوم بتحويل السكر للطاقة اللازمة لتغذية الجسم، فإذا أصبحت الخلايا أقل استجابة إلى الأنسولين سيكون هنالك صعوبة في دخول السكر إلى الخلايا، وسوف يؤدي ذلك إلى ارتفاع مستويات السكر في الدم كما ذكرنا سابقاً، مما يسبب تأثيرات أخرى كبيرة على الجسم ؛ وحصول زيادة في الوزن، وتفاقم مقاومة الأنسولين، والضرر بالأوعية الدموية.
والسؤال الأهم هل يمكن معالجة متلازمة التمثيل الغذائي أو التخفيف من أعراضه؟!
نعم..من خلال نمط نظام غذائي، وممارسة التمارين الرياضية، وتناول الأدوية اللازمة، مما سوف يساعد في التحكم في ضغط الدم، والكلوسترول، ومستويات السكر في الدم، للتعايش مع المرض، والتقليل من خطر الإصابة بحالات صحية أكثر خطورة.
